Mitochondriale / Metabole aandoening?

[louisa]

Uit Lymetopic afgesplitst naar nieuw topic. adm.

Hoi annemoontje,

.... ik ben nog bezig met een traject bij het radboud (mitochondr. ziekte uitsltuiten, wat ook nog een optie kan zijn bij mij, kwam ik achter, gezien wat specifieke klachten vanaf het begin die niet heel typisch ME zijn en al voor de ME.....

Dat over mitochondriale ziekten is ook zeker interessant.

Mag ik daarover ook iets vragen aan je? Hoe wordt dat onderzoek precies gedaan in Nijmegen: via bloed, urine, spierbiopt(en), DNA-onderzoek? Of anders?
En/of hoe wordt een specifieke mitochondriale ziekte gevonden? Er zijn veel soorten (ong. 600 verschillende stofwisselingsziekten)?, door uitsluiting? Is het zoeken naar een speld in de hooiberg?

En ik kom verschillende termen tegen, weet jij of energiestofwisselingsziekten, mitochondriale ziekten en stofwisselingsziekten allemaal hetzelfde zijn?

Ken je deze site met veel informatie?: http://www.mitoinfo.nl/

Als de ME ons niet van de straat hield, dan wel de weg om uit te zoeken wat we in godsnaam mankeren!

yep, inderdaad .

Groetjes, Louisa

[marlène]

Mitochondriale ziekten kan je deels uitsluiten door een test organische zuren te laten doen bij het labo ELN.
Er is ook de optie van een spierbiopt en soms een huidbiopt.

[louisa]

Hoi marlène,

Mitochondriale ziekten kan je deels uitsluiten door een test organische zuren te laten doen bij het labo ELN.

Bedoel je deze test?: http://www.europeanlaboratory.nl/

De organische zuren analyse in urine

Organische zuren zijn stoffen die in fundamentele metabole processen in het lichaam gebruikt worden. Chemisch hebben de organische zuren gemeen dat zij wateroplosbaar zijn, zuur en ninhydrine-negatief. Onder de organische zuren vallen neurotransmitter metabolieten en metabolieten uit de afbraak van vetten, koolhydraten en eiwitten tot energie.

Traditioneel worden organische zuren analyses in urine alleen uitgevoerd voor het opsporen van ernstige aangeboren afwijkingen in het metabolisme, zoals phenylketonurie (PKU) en 'maple sirup urine disease'. De waarde van de organische zuren analyses is hiertoe echter niet beperkt. Omdat organische zuren onderdeel uitmaken van een zeer groot aantal fundamentele metabole processen, kan de organische zuren analyse ingezet worden voor het (vroegtijdig) opsporen van een heel scala aan 'blokkades' in het metabolisme. Veel van dergelijke blokkades - die zich uiten in verstoringen in organische zuren niveaus - worden veroorzaakt of mede veroorzaakt door onvoldoende beschikbaarheid van bepaalde nutriënten (vitaminen en/of mineralen) die nodig zijn als cofactoren van de voor de omzetting benodigde enzymen Verstoringen in organische zuren niveaus zijn daardoor voor een deel goed met nutrienten te behandelen.

Het niveau van de organische zuren in de urine is relatief hoog, waardoor een groot aantal organische zuren in de urine aangetoond en bepaald kan worden. Behalve organische zuren uit het metabolisme van de mens zelf, worden in de test ook organische zuren aangetoond die afkomstig zijn van (pathogene) micro-organismen uit het maag-darmkanaal. Dergelijke organische zuren geven informatie over eventuele verstoringen van de darmflora en hebben daarnaast ook klinische relevantie doordat zij na opname in de bloedbaan veelal tot klachten kunnen leiden (bijvoorbeeld doordat zij als anti-metabole toxinen werken).

En zie meer informatie: http://www.europeanlaboratory.nl/docume ... ine_nl.pdf

Een ander bijkomend probleempje: welke Nederlandse arts kan dit laten testen/onderzoeken en kan de uitslagen goed interpreteren c.q. heeft verstand van zaken?

Groetjes, Louisa

[louisa]

Hoi marlène,

Als ik het goed heb, zijn in Nederland alleen Nijmegen: http://www.umcn.nl/Kinderziekenhuis/zor ... fault.aspx en Amsterdam: http://metaboleziekten.nl/
de Centra/Ziekenhuizen waar je terecht kunt voor onderzoeken.
Daarvoor heb je dan wel een verwijsbrief voor nodig van de huisarts, of andere medisch specialist....

Groetjes, Louisa

[bellaa]

Wat mij door de neuroloog is verteld is dat er zo'n 600 verschillende spierziekten zijn (inc. de myto's) en dat het voor de juiste diagnose zoeken naar een speld in een hooiberg is, wat jaren kan duren.

Er is bij mij via bloedonderzoek gezocht naar 1 specifieke spierziekte (nav afwijkingen in het EMG), dat had iets met 'zuren' en stofwisseling te maken.
Bloed is door de neuroloog opgestuurd en getest in een lab ergens anders in Nederland. Uitslag was negatief.

Begrijp ik het goed uit bovenstaande: er bestaat ook een test die aangeeft of er sprake is van een mytochondriale ziekte? Dus zonder dat je dan direct weet welke?

[marlène]

En zie meer informatie: http://www.europeanlaboratory.nl/docume ... ine_nl.pdf

Een ander bijkomend probleempje: welke Nederlandse arts kan dit laten testen/onderzoeken en kan de uitslagen goed interpreteren c.q. heeft verstand van zaken?

Bij het labovberslag krijg je op verzoek een korte toelichting van de afwijkende waarden. Als je inderdaad een metabole ziekte zou hebben, dan zal de huisarts met dit bewijs voldoende redenen hebben om je door te sturen naar een specialist.

[louisa]

Hoi marlène,

Daar zit, in mijn geval het probleem..... een huisarts die totaal niet wil mee werken.

Ik hoef bij de huisarts niet aan te komen voor onderzoeken naar Lyme, of naar mitochondriale ziekten/spierziekten/stofwisselingsziekten.
Bij mij is intussen bij het laatste ook een behoorlijke verdenking over uitgesproken. Vandaar ook mijn interesse, annemoontje, in dit onderwerp .

Maar, om dat echt goed te kunnen onderzoeken, in- en/of uit te sluiten, heb je dan ook weer lang en uitgebreid onderzoek nodig dat jaren gaat duren (kost de Zorgverzekeraar heel veel geld en gaat die dat vergoeden?).
En het is zeker zoeken naar een speld in de hooiberg (600 soorten).

En als er al iets gevonden kan worden, dan is het in 99% van de gevallen niet te behandelen .

Groetjes, Louisa

[annemoontje]

dat wist ik idd, dat er 600 verschillende zijn en dat het lastig is. Maar het knaagde aan me, herkende er teveel in en er is te veel nog helemaal niet uitgesloten wat mij betreft. En waren er volgens neuroloog in 2006 duidelijke bij mij ook aanwijzingen voor neuromusculaire ziekte, wat mitoch. ziekte ook is. En toen ik begin dit jaar via dr. Myhill mitoch. functie profiel laten doen waar nogal wat afweek besloot ik daarmee te kijken of ik bij het NCMD binnen kon komen. Hiermee + inspanningstest uit 2008 + afwijkende EMG uit 2006 en nog wat dingetjes naar NCMD gestuurd met 'kort' verslag van klachtenverloop en vraag of ik op consult kon komen. Ik kreeg prompt een uitnodiging voor het spreekuur.

De arts, die gespecialiseerd is in metabole en mitoch. ziekten (voor zover ik begrepen heb zijn dit verschillende) gaf aan dat het goed kan zijn dat het om metabole stoornis gaat en niet zozeer mitoch (leek of hij mijn eigen uitzoekwerk niet erg op prijs stelde en wilde laten weten wie de dokter en wie het allemaal wist). Maar hij wil het uitsluiten. Er is heel wat bloed afgenomen en urine, geen idee wat precies wordt uitgezocht, maar adh daarvan wordt bepaald of zinvol is spierbiopt te doen. En dan idd met de mededeling dat als het mitoch. zou zijn dat er geen behandeling voor is. Maar als het dat toch zou zijn, dan weet ik het tenminste wel en ben ik def. van een tussen de oren diagnose af. Hij begreep dat gelukkig wel.

Gesprek (bedoeld voor uitgebreide anamnese) was verder niet geweldig. Sowieso erg veel praten door hem, te weinig (door)vragen (behalve niet erg uitgebreide vragenlijst) en voor mij te weinig gelegenheid te vertellen wat volgens mij van belang is. Ook erg irritant dat hij als eerste zei - toen ik zei nog heel wat afwijkingen bij me had (van DML) die me voor de brief niet meteen relevant leken - dat als je maar veel laat testen er altijd wel iets gevonden wordt. Terwijl DML dat helemaal niet 'zomaar' doet, maar obv klachten, erg veel ervaring en medische literatuur etc, zucht. En de afwijkingen die mij gevonden waren heel erg afwijken tot in het extreme meestal (tot 20x wat het max. mag zijn), dat lijkt me toch niet irrelevant.. Of wordt er als er per ongeluk kanker wordt gevonden, maar je geen klachten hebt dat ook vervolgens terzijde geschoven.....?! Nee toch. Bah, ik baal van de conclusies die artsen/specialisten altijd trekken over DML, alsof hij maar wat doet! Ik hoop dat als hij eenmaal ziet waar het om gaat (heb het gegeven aan hem, hij zou er naar kijken) een ander standpunt heeft.

En zo waren er nog wat dingen die ik niet echt positief vond, maar hoop wel dat hij weet waar hij het over heeft en dat het onderzochte iig echt iets betekent. Ik verwacht er maar niet teveel van, al is het alleen maar dat ik achteraf op de site van het NCMD en andere mitosites (die mitoinfo.nl) heel veel dingen vond die weerspreken wat die arts had gezegd, wat ik al vreemd had gevonden en me ook bijstond dat het anders was.... Maar ach, wie ben ik, ik ben maar patient

Oh ja, had ME/CVS-diagnose wel volledig buiten beschouwing gelaten, leek me beter..

[louisa]

Hoi anemoontje,

Jemig, wat heb je al weer veel meegemaakt in de afgelopen tijd. Ik vind het wel erg interessant wat je schrijft.

En ik kan mij goed voorstellen dat het vervelend is, die conclusies, vooringenomenheden, tegenstrijdigheden etc., die een medisch specialist dan weer even snel trekt/vertelt.
En irritant, zeer zeker, dat DML nooit eens serieus wordt genomen hier in Nederland. DML weet veel, test/onderzoekt veel en met reden, daar ben ik zeker van.
Samenwerking met DML zou de juiste stap zijn, maar Nederlandse medisch specialisten blijven liever op hun eigen "eilandjes" zitten.....

En het zou ook fijn zijn als wij, in dit geval jij, als patiënte/mens eens serieus genomen zou worden. Jij weet ook heel veel en als je daarover vertelt, worden medisch specialisten daar alleen maar geïrriteerd van (het bekende ego).
Het zou zo fijn zijn als medisch specialisten dergelijke kennis eens zouden waarderen en samen met de patiënte dan verder praten, onderzoeken, en verder kijken dan hun neus lang is, toch?...
Hahahaha, wij weten wel hoe het zou moeten, nu de medisch specialisten nog.

Pfff, ja, we blijven zoeken, hè? Zeker als er over iets op het gebied van mitochondriale ziekten/metabole ziekten/spierziekten/stofwisselingsziekten wordt genoemd en er een behoorlijke verdenking is dan kijk je ook in die richting.
Ik ben tot intussen op 1 ziekte onderzocht, maar dat bleek ik dus toch niet te hebben.
En surprise......dergelijke ziekten kunnen waarschijnlijk ook samen met ME voorkomen, tenminste dat is mij verteld. Snap jij het nog? .....

Het lijkt wel of we een beetje een zelfde soort route aan het bewandelen (lees: zoeken) zijn .
Met het "Lyme-verhaal" ga ik ook nog aan de slag, met hetzelfde doel: in-/uitsluiten: ik wil het zeker weten en helemaal nu twee Patiëntenorganisaties het als aanbeveling geven.

Weet jij, of PEM (Post-Exertional Malaise) ook voorkomt bij Lyme? Ik blijf zoeken naar duidelijke verschillen tussen Lyme en ME, maar ik ben bang dat je alleen door testen/onderzoek duidelijkheid kan krijgen.

Groetjes, Louisa

[marlène]

Weet jij, of PEM (Post-Exertional Malaise) ook voorkomt bij Lyme?

Ik kan je nu al vertellen dat het blijkbaar ook te maken kan hebben met een ernstig vitamine B12 en B6 tekort. Want als de methylatie niet goed verloopt (simpelweg gezegd de omzetting van B12 in homocysteine en vervolgens omzetting naar cysteine dankzij vit B6), dan ga je slecht ontgiften. Blijkbaar kan je dan cyanide gaan stapelen die het aerobe systeem omkeren in een anaeroob systeem.

Bovendien dient B6 voor het opnieuw gebruiken van glucose dat in de spieren is opgestapeld.
Meer info omtrent gluconeogenese:
http://nl.wikipedia.org/wiki/Gluconeogenese

Als je dus geen vit B6 hebt, kan je ook geen energie omzetten.

[flowerpower3]

Interessant dit, kwam er laatst ook al op uit via Google. Maar ik begreep dat mitochondriale ziekten vaak erfelijk zijn en zich al openbaren op (zeer) jonge leeftijd. Wat ook nog kan is dat ME dezelfde verschijnselen laat zien (ik doel dan op bijvoorbeeld uitslagen van inspanningstest(en)), maar verder niet overeen komt. Dus dat ME ook dat gedeelte in het lijf kan ontregelen, maar dat is mijn gedachte er over.

@Annemoontje; Interessant en goed dat je het uit laat zoeken. De arts zijn houding is bij ons allen wel bekend, denk ik..Ik hoop voor je dat er wat uit komt, als dit het niet is dan weet je dat, zo wel dan is het fijn en handig om te weten. Mag ik vragen welke klachten niet specifiek zijn voor ME, maar je wel hebt?

[annemoontje]

Haha, Louisa, dat klopt, ik was me er erg van bewust dat artsen niet op wijsneuzige patiënten zitten te wachten, dus hield me erg in, maar feit dat ik op eigen verzoek daar zat en wat ik had aangegeven in brief en had gevraagd was natuurlijk al genoeg

Ik hoop dat jij verder komt met je eigen traject Louisa, blijft lastig hè?

@Flowerpower3: dank voor je wensen, ik hoop het ook. Van mitochondriale ziekten weten ze inmiddels dat dit ook pas op volwassen leeftijd kunnen openbaren, maar had ik vanaf jongs afaan overigens al klachten die erop kunnen wijzen. Inspanningstesten zeggen idd (lang) niet genoeg, die kunnen andere reden hebben, maar icm andere uitkomsten (bijv. afwijkende oxidative phosphorylation) kan het wijzen op mitoch. ziekte, ik had daarin afwijkingen. Kan nog steeds metabool zijn, maar daarom wil ik dat zo graag 'zeker' weten (voor zover zeker bestaat als het gaat om medische dingen). Ik zal ook blij zijn als ik dat kan afstrepen of juist een verklaring heb.

Flowerpower3 schreef: Mag ik vragen welke klachten niet specifiek zijn voor ME, maar je wel hebt?

Wat niet typisch is voor ME is dat ik al jaren vóór de ME-klachten begonnen ik al vaak erg benauwd was, heb regelmatig over grond gekropen van tekort aan lucht, ik soort klaplongen krijg sinds 1,5 jaar die zo'n 15 min.-2 uur duren, die DML niet kan verklaren. Ik bij IM-spuiten in bovenbenen en het eruit halen van de naald na het spuiten meteen hevige stuipaanvallen kreeg die 10-30 minuten duurden, die DML ook niet kon verklaren. Ik heb al zo'n 14 jaar elke 4-8 weken hevige oogontstekingen die aan de achterkant in m'n oog beginnen, erg pijnlijk, pijn trekt door hele hoofd, dan trekt de ontsteking gedurende paar dagen door hele oogbol, duur zo'n 2 weken per keer, waarvan een week enorm hevig, echt niet grappig. Kan beide ogen zijn, enkel keer ook beide tegelijkertijd gehad. Nooit gezien dat dit voorkwam bij ME, DML kan het ook niet verklaren. Ik epilepsie heb ontwikkeld, wat misschien ook weleens voor komt bij ME, maar ik nog niet eerder van ME-patient heb gelezen of in lange symptoomlijsten ben tegengekomen (heb er heel wat gezien inmiddels) dat iemand dit had. In 2006 bleek dat ik afwijkingen had in bovenbenen die wezen op neuromusculaire aandoening, ook afwijking EMG, maar bleek niet MS of Myesthenia Gravis. Meer spierziekten zijn niet onderzocht. Dit zijn zo de belangrijkste. En viel er meer op zn plaats wb mijn klachten die van voor ME en sinds ME toen ik over mitochondriale ziekten las dan ME, ook qua ontwikkeling erin. Wat nog steeds (helemaal) niet wil zeggen dat dat het is, maar dat is de reden dat ik dit zo graag wil uitzoeken.

[louisa]

Hoi flowerpower,

Interessant dit, kwam er laatst ook al op uit via Google.

Hier, via de site en op de site van Frank Twisk kun je ook meer informatie lezen.

Ik zal een paar links voor je opzoeken (of misschien ken je die al? ):

* "M.E.(cvs) als Mitochondriale Ziekte": http://mecvswetenschap.wordpress.com/20 ... le-ziekte/

* "Mitochondria, geen hypochondria": http://www.me-gids.net/module-ME_CVS_do ... d-724.html

* "Myhill: ME/CVS hangt nauw samen met de meetbare, verstoorde werking van de energiecentrales": http://www.hetalternatief.org/Myhill%20 ... %20506.htm

Groetjes, Louisa

[marlène]

Ik epilepsie heb ontwikkeld, wat misschien ook weleens voor komt bij ME, maar ik nog niet eerder van ME-patient heb gelezen of in lange symptoomlijsten ben tegengekomen (heb er heel wat gezien inmiddels) dat iemand dit had.

Ik heb een jeugdvriendin met ernstige epilepsie en ME. Haar moeder en zus hebben ook ME. Zij hebben allemaal een tekort aan antistoffen.

[annemoontje]

ik had ook wel bedacht dat het voor kón komen bij ME hoor Marlène, maar dat het in dat geval iig niet typisch ME is omdat het dan nog steeds uitzonderlijk is dat het voorkomt en er dan misschien los van staat of teken is dat er iets anders aan de hand zou kunnen zijn (en vooral icm mijn andere symptomen die niet heel logisch zijn bij ME).

En ik weet dat het kan zijn dat mijn mitochondriale afwijkingen niet meer zijn dan metabool probleem, weet ook dat mitochondria bij ME niet goed werken (net als bij mensen na chemo's en bij Aids bijv.) dus als gevolg van en niet aan basis ligt van energietekort, maar gezien het hele verhaal en daarbij hele kindertijd die ook al niet normaal was vanwege kapot en snel verzuurd, weinig kunnen meedoen met dingen ondanks in actief gezin opgegroeid en ook graag willen (dus geen bankzitters en daardoor niet mee kunnen doen vanwege gebrek conditie ofzo), minder kracht etc. Kan ook allemaal met andere dingen te maken hebben, maar voor mij reden dat ME niet (enige) verklaring hoeft te zijn voor (al) mijn klachten.