Toch iets anders aan de hand?

[JannekeB]

Ik heb een sportarts laten kijken naar de inspanningstesten en dit is zijn conclusie:

"Ook zonder dat ik de curves en andere waarden heb gezien, en indien bedlegerigheid door welke oorzaak dan ook is uitgesloten, zou mijn
werkdiagnose een perifeer probleem in de vorm van een mitochondriale
myopathie of een zeldzaam enzym defect zijn.
Ik zou dan ook een spierbiopt overwegen voor een definitieve diagnose."

Ik ben er best wel van geschrokken al had ik wel mijn vermoedens..... Ik was al bezig met een verwijzing naar het centrum voor mitochondriale afwijkingen in Nijmegen, een goede stap dus.

[janine]

Hoi Janneke,

Oei. Ik begrijp je berichtje nu niet helemaal.
Dit soort waardes geven dus reden om in die richting te kijken?

[bellaa]

Ik wordt op het moment ook onderzocht op o.a. myopathien. Bij toeval eigenlijk want ik ging naar de neuroloog voor een hernia, maar deze (en twee van zijn collega's) vond(en) ook andere afwijkingen (los van de hernia) die verder onderzocht gaan worden.

[felixloena]

Ben benieuwd wat ze vinden.

[JannekeB]

@janine
er moet dus zeker in de richting van de mitochondrieen gezocht worden.
De energiefabriekjes van de spieren zeg maar.

[JannekeB]

Wat is mitochondriële myopathie?
In iedere cel van het lichaam bevinden zich 'energiefabriekjes'. Deze worden mitochondriën genoemd. Bij een mitochondriële ziekte functioneren deze energiefabriekjes niet goed. Er gaat er iets mis in het proces waarbij voedingstoffen worden omgezet in energie met als gevolg een gebrek aan energie. Met de omschrijving 'mitochondriële myopathie' wordt een groep van ziekten aangeduid waarbij de energievoorziening van de spier verstoord is. Daar mitochondriën in vrijwel alle cellen en weefsels van het lichaam voorkomen, kan een fout hierin aanleiding geven tot problemen van alle weefsels en organen. Bij een mitochondriële myopathie zijn de spieren aangedaan. Bij een mitochondriële encephalomyopathie zijn de hersenen en de spieren aangedaan.
De ernst van de ziekte en de wijze waarop de ziekte zich uit, varieert sterk. Behalve in hersenen en spieren kunnen allerlei andere ziekteverschijnselen voorkomen zoals oogaandoeningen, hartklachten en lever- en nierafwijkingen. Wanneer spierklachten op de voorgrond treden, spreekt men van een mitochondriële myopathie. Er worden zo'n vijfentachtig mitochondriële aandoeningen onderscheiden.
Mitochondriële aandoeningen komen bij een op de achtduizend levendgeborenen voor. In Nederland zijn ongeveer vierhonderd mensen met een mitonchondriële aandoening geregistreerd.

Oorzaak
Het mitochondrion is de energiecentrale van de cel. Stoffen uit suiker en vet worden hier met behulp van zuurstof omgezet in energie. Die energie zorgt ervoor dat het lichaam functioneert en laat bijvoorbeeld de spieren bewegen. Als de energiecentrale niet goed werkt, functioneert het lichaam niet goed.
De slechte werking van het mitochondrion, de energiecentrale, vindt zijn oorzaak in het erfelijk materiaal, het DNA. Er kan een fout zitten in het celkern-DNA of in het mitochondrieel DNA. In beide gevallen werkt de energievoorziening niet goed.
De meeste mitochondriële myopathieën zijn erfelijk. Zelden is er sprake van een niet-erfelijke afwijking. De ziekte kan zowel overgedragen worden via de moeder (bij een fout in het mitochondriële DNA) als via beide ouders (bij een fout in celkern-DNA).

Verschijnselen
Mitochondriële myopathie is een verzamelnaam van verschillende ziekten. In alle gevallen zijn de spieren aangedaan. De symptomen die zich voordoen, variëren sterk, evenals de ernst van de verschijnselen. Zo hebben patiënten last van spierzwakte en -slapte in de skeletspieren. Andere spierklachten zijn kramp, vermoeidheid en snelle uitputting. Ook de hartspier kan verzwakt zijn. De oogspieren zijn vaak verlamd wat kan leiden tot een hangend ooglid, blindheid of staar. Andere verschijnselen zijn aandoeningen in de hersenen en het zenuwstelsel zoals toevallen, doofheid of evenwichtstoornissen. Ook kan er sprake zijn van een ontwikkelingsachterstand of van nierafwijkingen. Er komen allerlei verschillende combinaties van deze verschijnselen voor.
De leeftijd waarop mitochondriële myopathie zich openbaart, verschilt sterk. De ziekte uit zich soms al vlak na de geboorte maar kan ook pas op latere leeftijd optreden. Soms kan een kind bij de geboorte al ernstig ziek zijn, het is dan erg slap en het bloed is sterk verzuurd. Vaak gaan patiënten geleidelijk achteruit, maar de ziekte kan ook stabiel zijn. Soms is sprake van een geleidelijke verbetering. Het verloop is vaak moeilijk of niet voorspelbaar.

Verschillende vormen
Vormen van mitochondriële myopathie zijn: het Kearns-Sayre syndroom (KSS), Leigh's syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS), mitochondriële encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS) en myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF). Deze indeling is gebaseerd op ziekteverschijnselen. Daarnaast is er een biochemische indeling op basis van deficiënties van enzymen of enzymcomplexen. Tot slot worden mitochondriële myopathieën steeds vaker ook beschreven op basis van DNA-afwijkingen.

[JannekeB]

Ben benieuwd wat ze vinden.

Anders ik wel

[marlène]

Ik ben wel benieuwd naar het vervolg!

[Gast]

jannekeB
ben zelf ook naar een neuroloog gewesst, ik heb bloed en urine onderzoek gehad, krijg pas eind april de uitslag. een gedeelte gaat naar maastricht, schijnt op gebied van stofwisseling expert te zijn
als hier niks bijzonders uitkomt(of wel iets qua immuunziekte) krijg ik ook een spierbiopt(bovenbeen)
ik had al mijn klachten/beperkingen opgeschreven,maar hij stelde zelfs vragen over mijn kindertijd!
ook ziektes ouders(allebei jong overleden)ziektes broers/zus :ja, mijn zoon heeft al geruime tijd last van enorme vermoeidheid/evenwichtsstoornissen...
kijk voor meer info over mito ziektes volwassenen:mitoinfo.nl

[JannekeB]

@brandy,
Het is heel spannend allemaal, ik wacht nu ook al een maand op een afspraak omdat de verwijzing kwijt was Zonde vd tijd vind ik dat.
Hopelijk doen ze bij mij ook grondig onderzoek, jouw klachten zijn heel serieus genomen zo te lezen!

[Gast]

ik was heel blij met de neuroloog, een hele vriendelijke ,aardige, begipvolle man, die alle tijd nam
en idd heel spannend, ik heb 3 maanden moeten wachten, en nu nog eens toch eind april voor de bloeduitslagen
heb zelf wel al mijn klachten op papier gezet, chronologische volgorde, plus medicatielijst
en hij had natuurlijk de inspanningstest resultaten, ook enkele neurologische testen
toch is een mito ziekte heel zeldzaam, hij kijkt eerst naar een immuunziekte, en dan pas een spierbiopt
en dan is het nog heel erg moeilijk aan te tonen of het een mito ziekte is
idd er is iets helemaal mis met ons, en nu wordt er serieus naar gekeken, en dat is fijn
groetjes en sterkte van mij

[mamoes]

Daarom is het stuk van die psycholoog uit engeland ook zo interessant.
Mitochondria/ geen hypochondria

[JannekeB]

En dan komt er vandaag een retrovirus bij op mijn lijstje..... Bordje is wel vol genoeg zo!!!! (diagnose nr 6)

[niessie]

@Janneke dus ook positief bevonden
Ben je mlv of xmrv positief?
Je hebt idd een bord die genoeg gevuld is.......
Heel veel sterkte!!!!

[stier]

Hoi Janneke,

hop hop hop er kan nog meer bij.... niet leuk! Dikke kans dat het wel met elkaar samenhangt. Hopelijk heb/vind je een arts die de koppelingen kan leggen en word je er wel wijzer van. Misschien valt er nu wel iets aan te doen?